Autosómica recesiva
Causada por cambios en el gen ACADSB, que produce la short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase, una enzima que interviene en la degradación de la isoleucina. La menor actividad enzimática provoca una acumulación de 2-metilbutirilglicina y de acilcarnitina C5, que el cribado neonatal detecta.
Signos y síntomas
La mayoría de las personas identificadas mediante el cribado neonatal no presentan síntomas. Un pequeño número de niños notificados ha tenido retraso del desarrollo, hipotonía o convulsiones, pero no está claro que la deficiencia enzimática por sí sola haya causado estas manifestaciones.
Qué cambia un diagnóstico
Muchas personas no necesitan tratamiento. Evitar periodos prolongados sin comer, sobre todo durante una enfermedad, puede ayudar, ya que el ayuno y las infecciones pueden desencadenar síntomas. Se hace un seguimiento del desarrollo de los niños y se puede ofrecer asesoramiento genético a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
