Autosómica recesiva
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HSP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El HPS comprende ocho trastornos conocidos (HPS-1 a HPS-8), la mayoría de los cuales presentan el mismo fenotipo clínico con distintos grados de gravedad.
También conocida como
Hermansky Pudlak syndrome; HPS
Incluye 14 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Hermansky-Pudlak syndrome 1
- Hermansky-Pudlak syndrome 10
- Hermansky-Pudlak syndrome 11
- Hermansky-Pudlak syndrome 2
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Hermansky-Pudlak syndrome 5
- Hermansky-Pudlak syndrome 6
- Hermansky-Pudlak syndrome 7
- Hermansky-Pudlak syndrome 8
- Hermansky-Pudlak syndrome 9
- Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
- Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
- Kotzot-Richter syndrome
