Síndrome de hipoplasia mandibular, sordera, rasgos progeroides y lipodistrofia
Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia del gen POLD1, que codifica la ADN polimerasa delta; la mayoría de las personas comparten la misma pequeña deleción recurrente en fase. Suele surgir de novo.
Signos y síntomas
Los rasgos se desarrollan durante la infancia y la adolescencia: mandíbula inferior pequeña, pérdida auditiva neurosensorial, cambios en la piel y pérdida de grasa subcutánea en las extremidades, lo que da un aspecto envejecido. Se han descrito niveles elevados de grasas en sangre (hipertrigliceridemia). También se han descrito hipogonadismo y contracturas articulares.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento periódico de la salud metabólica con tratamiento de las complicaciones, además de apoyo auditivo. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
