Autosómica recesiva
Una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA) y de su producto de oxidación, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (p. ej., cartílago, tejido conjuntivo) y fluidos corporales (orina, sudor). Provoca que la orina se oscurezca al exponerse al aire, una pigmentación gris azulada de la esclerótica y el hélix auricular (ocronosis), y una afección articular incapacitante que compromete tanto las articulaciones axiales como las periféricas (artropatía ocronótica).
Genes analizados
También conocida como
aku; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura
