Autosómica recesiva
Está causada por la pérdida de función de las dos copias de BCKDK, una enzima que normalmente desactiva la degradación de los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina. Sin ella, estos aminoácidos se degradan de forma continua, por lo que sus niveles en sangre son bajos.
Signos y síntomas
Los principales rasgos son retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y autismo, a veces con convulsiones o epilepsia. En los análisis de sangre se encuentran niveles bajos de aminoácidos de cadena ramificada. Con el tiempo, la mayoría de las personas desarrollan un perímetro craneal pequeño, y muchas presentan una función motora gruesa alterada.
Qué cambia un diagnóstico
La suplementación con aminoácidos de cadena ramificada y el aumento de la proteína en la dieta pueden elevar los niveles en sangre, y se ha descrito que el tratamiento precoz mejora algunos rasgos. La atención está dirigida por un equipo de metabolismo, junto con el manejo del desarrollo y de las convulsiones. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
