Deficiencia de P5CS
La deficiencia de P5CS está causada por alteraciones en ALDH18A1, gen que codifica la enzima P5CS necesaria para producir prolina y ornitina. Puede heredarse de forma autosómica recesiva (alteraciones en ambas copias) o de forma autosómica dominante, en la que una única copia alterada, a menudo de novo, interfiere con la enzima.
Signos y síntomas
Las manifestaciones varían en un espectro amplio. Pueden incluir piel laxa y arrugada (cutis laxa), aspecto progeroide (de envejecimiento prematuro), opacidad de la córnea o del cristalino, articulaciones laxas, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. También puede presentarse espasticidad (rigidez) de las extremidades inferiores. Los análisis de sangre pueden mostrar niveles bajos de ornitina, citrulina o arginina.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye la evaluación oftalmológica y la cirugía de la opacidad cuando sea necesario, fisioterapia y control de la espasticidad, apoyo al desarrollo y seguimiento metabólico de los niveles de aminoácidos. Se recomienda asesoramiento genético, ya que se dan tanto la herencia recesiva como la dominante; el estudio de los progenitores ayuda a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Incluye 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
