Cistinosis (formas nefropática, juvenil y ocular)
Autosómica recesiva
La cistinosis nefropática infantil provoca síndrome de Fanconi renal, retraso del crecimiento e insuficiencia renal progresiva; las formas juveniles comienzan más tarde, y la cistinosis ocular afecta únicamente a la córnea.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento con cisteamina de por vida, iniciado de forma temprana, ralentiza el deterioro renal y protege otros órganos, y las gotas oculares de cisteamina disuelven los cristales de la córnea.
Genes analizados
También conocida como
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
