Autosómica recesiva · Se han descrito menos de 100 personas afectadas en todo el mundo.
Causada por alteraciones en ambas copias de ALB, el gen de la albúmina. Estas alteraciones impiden que se produzca o se libere albúmina, y el organismo compensa en parte fabricando más de otras proteínas plasmáticas.
Signos y síntomas
Niveles muy bajos o ausencia de albúmina en la sangre, a menudo con hinchazón leve, cansancio y presión arterial baja. El colesterol elevado es frecuente en adultos. Se han descrito problemas en el embarazo, como aborto espontáneo y parto prematuro, y los lactantes y niños pequeños pueden tener un mayor riesgo de enfermedad grave.
Qué cambia un diagnóstico
Muchas personas no necesitan tratamiento periódico; se controla y maneja el colesterol, y se han utilizado perfusiones intravenosas de albúmina para aumentar los niveles de albúmina y reducir los de lípidos. El asesoramiento genético explica la herencia autosómica recesiva, y se dispone de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ANALBA; analbuminemia
