Hipervalinemia e hiperleucina-isoleucinemia
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de BCAT2, que codifica la aminotransferasa de cadena ramificada mitocondrial, la enzima que lleva a cabo el primer paso en la degradación de los aminoácidos de cadena ramificada.
Signos y síntomas
Niveles elevados en sangre de valina, leucina e isoleucina, que pueden detectarse en el cribado neonatal y que difieren del patrón de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Las características descritas son variables e incluyen retraso del desarrollo y rasgos autistas, aunque no está claro si forman parte de la enfermedad, y algunas personas no han presentado síntomas. Solo se han descrito unas pocas personas.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante pruebas metabólicas, y la atención está guiada por un especialista en metabolismo; una dieta restringida en proteínas puede ser de ayuda, y un tratamiento precoz puede mejorar el pronóstico. Los dos progenitores de un hijo afectado suelen ser portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; están disponibles el asesoramiento genético y las pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
