Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de DHCR24, gen que produce la enzima que realiza el último paso de conversión del desmosterol en colesterol. El desmosterol se acumula y es posible que los niveles de colesterol se reduzcan.
Signos y síntomas
Es típico el retraso del desarrollo, con retraso en el habla y en las habilidades motoras. Son frecuentes las diferencias cerebrales, como un cuerpo calloso malformado (la banda que une los dos hemisferios cerebrales) y pérdida de sustancia blanca. Con frecuencia se observa rigidez muscular (espasticidad) y articulaciones rígidas y tensas (artrogriposis). En algunas personas también aparecen otros rasgos, como talla baja, cabeza inusualmente pequeña o grande, mandíbula inferior pequeña, paladar hendido, problemas en el movimiento de los ojos, defectos cardíacos y convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico se confirma midiendo los esteroles en sangre. No se describe un tratamiento específico, y la atención es de apoyo, con apoyo al desarrollo, fisioterapia y tratamiento de las convulsiones. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
