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Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Resumen

Localización citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 72.192.140–72.196.299 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4,2 kb
Proteína
257 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FRα
Símbolos anteriores
FOLR
Transcrito MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • Deficiencia de transporte cerebral de folatoAutosómica recesiva

      Causada por variantes en FOLR1, que impiden que el folato llegue al cerebro y pueden provocar regresión del desarrollo, problemas de movimiento y convulsiones en la primera infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite tratar con ácido folínico, lo que puede mejorar o prevenir los síntomas neurológicos cuando se inicia pronto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FOLR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FOLR1. FOLR1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 71.694.220 hasta 72.694.219.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, hebra directaDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, hebra inversaXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, hebra directaDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, hebra directaRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, hebra directaIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, hebra inversaLRRC51: 72.080.286–72.096.895, hebra directaLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, hebra directaLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, hebra inversaTOMT: 72.103.506–72.111.546, hebra directaTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, hebra inversaANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, hebra directaFOLR3FOLR1: 72.192.140–72.196.299, hebra directaFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, hebra directaFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, hebra directaINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, hebra inversaPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, hebra inversaCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, hebra inversaPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, hebra inversaARAP1Diagrama de FOLR1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 72.192.140–72.192.341, 202 basesExón 2: 72.195.271–72.195.459, 189 basesExón 3: 72.195.612–72.195.747, 136 basesExón 4: 72.195.897–72.196.299, 403 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 4,2 kb del gen; 774 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOLR1

22

posiciones en FOLR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,2 kb de FOLR1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOLR1: folate receptor alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOLR1: folate receptor alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/folr1

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