Autosómica recesiva
La deficiencia de glutaminasa está causada por alteraciones en ambas copias de GLS, gen que codifica la enzima que convierte la glutamina en glutamato.
Signos y síntomas
La forma más grave comienza poco después del nacimiento con convulsiones, insuficiencia respiratoria y anomalías cerebrales, y con frecuencia es mortal en la primera infancia; los niveles sanguíneos de glutamina están elevados. Las formas más leves provocan retraso del desarrollo de aparición temprana.
Qué cambia un diagnóstico
No existe un tratamiento específico; la atención es de soporte, con tratamiento de las convulsiones, apoyo respiratorio y alimentario, y cuidados del desarrollo. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, y cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se puede ofrecer el estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
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- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
