Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones de pérdida de función en las dos copias de ACBD5, una proteína que une los peroxisomas al retículo endoplásmico y ayuda a degradar los ácidos grasos de cadena muy larga. Sin ella, estos ácidos grasos se acumulan en las células.
Signos y síntomas
Una distrofia retiniana progresiva que provoca pérdida de visión, junto con una leucodistrofia de progresión lenta que conduce a espasticidad, inestabilidad y dificultad para caminar. Los síntomas pueden comenzar en la infancia. Algunas personas también presentan paladar hendido, temblor o insuficiencia ovárica. Solo se ha descrito un pequeño número de familias.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye el seguimiento oftalmológico y el apoyo para la baja visión, la fisioterapia y la revisión neurológica. La medición de los ácidos grasos de cadena muy larga en muestras del paciente puede ayudar al diagnóstico. Normalmente, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene un 25 % de probabilidad de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ACBD5 deficiency
