Deficiencia hereditaria de glutatión sintetasa
Autosómica recesiva
Una deficiencia hereditaria de glutatión causada por variantes en GSS, que va desde una destrucción leve de los glóbulos rojos hasta formas graves con acumulación de ácido y 5-oxoprolinuria.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta condición ayuda a evitar los medicamentos y alimentos que desencadenan la destrucción de los glóbulos rojos, así como a seguir un tratamiento antioxidante en las formas graves.
Genes analizados
También conocida como
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
También se incluyen formas específicas
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
