La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno metabólico hereditario y poco común que se caracteriza por una mineralización defectuosa de los huesos y/o los dientes, asociada a una menor actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica no fraccionada. El espectro clínico es sumamente amplio: va desde la muerte fetal en un extremo, hasta fracturas en las extremidades inferiores en la edad adulta en el otro, o incluso la ausencia de manifestaciones óseas (odontohipofosfatasia).
Genes analizados
También conocida como
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
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- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
