Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de CTH, que codifica la cistationasa (cistationina gamma-liasa), una enzima necesaria para convertir la metionina en cisteína. La reducción de la actividad enzimática hace que la cistationina se acumule y pase a la orina.
Signos y síntomas
Los síntomas varían mucho. Algunos niños han presentado síntomas neurológicos de leves a graves, y se ha debatido si la afección es una enfermedad o solo un hallazgo bioquímico.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento con vitamina B6 (piridoxina) puede normalizar los hallazgos bioquímicos, pero no se ha demostrado claramente una mejoría clínica. Está disponible asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
