Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de AASS, que produce una enzima con dos actividades que interviene en los primeros pasos de la degradación de la lisina. Una actividad reducida provoca la acumulación de lisina y, en ocasiones, de sacaropina.
Signos y síntomas
Niveles elevados de lisina en la sangre, que normalmente se detectan mediante un cribado metabólico. Muchas personas están sanas. En algunos casos se han descrito retraso del desarrollo y otras manifestaciones neurológicas, pero es difícil determinar si estas se deben a la afección o a otros factores.
Qué cambia un diagnóstico
Por lo general no es necesario el tratamiento; si hay síntomas neurológicos, deben investigarse otras causas. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
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- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
