Mucopolisacaridosis tipo I (síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie)
Autosómica recesiva
La deficiencia de alfa-L-iduronidasa provoca la acumulación de glucosaminoglicanos, lo que da lugar a rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas, rigidez articular, opacidad corneal, enfermedad de las válvulas cardíacas y, en el síndrome de Hurler, deterioro del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico precoz permite realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas en el síndrome de Hurler grave y terapia de reemplazo enzimático (laronidasa) en todas las formas; la MPS I se incluye en algunos programas de cribado neonatal.
Genes analizados
También conocida como
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
