Autosómica recesiva · En todo el mundo solo se han descrito un pequeño número de personas.
Está causada por alteraciones en ambas copias del gen AUH, que codifica la 3-metilglutaconil-CoA hidratasa, una enzima de la vía de degradación de la leucina. La pérdida de esta enzima provoca la acumulación de ácido 3-metilglutacónico y compuestos relacionados en la orina.
Signos y síntomas
La presentación clínica es muy variable. Algunos niños presentan retraso del habla o del desarrollo, mientras que otros no tienen síntomas y se detectan mediante análisis de orina. En los adultos puede desarrollarse una leucoencefalopatía de evolución lenta, con inestabilidad, rigidez y problemas de memoria o de pensamiento.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico se apoya en el análisis de ácidos orgánicos en orina y en la medición de la actividad enzimática, además de un seguimiento neurológico y un tratamiento de apoyo. En un paciente descrito se han utilizado levocarnitina y una menor ingesta de proteínas. Se recomienda asesoramiento genético, y existe la posibilidad de realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
