Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
Autosómica recesiva
El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad por almacenamiento de glucógeno caracterizada por la intolerancia al ejercicio.
Genes analizados
También conocida como
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
