Autosómica recesiva
Se debe a cambios en las dos copias del gen SLC6A19, que codifica un transportador que absorbe aminoácidos neutros en el intestino y el riñón. Se pierden grandes cantidades de estos aminoácidos por la orina, lo que puede reducir el suministro de triptófano del organismo para la síntesis de niacina (vitamina B3).
Signos y síntomas
La mayoría de las personas con niveles elevados de aminoácidos en la orina no presenta otros síntomas. Cuando aparecen síntomas, generalmente en la infancia y a menudo desencadenados por una dieta deficiente, una enfermedad o el estrés, incluyen un exantema cutáneo en las zonas expuestas al sol. Con menor frecuencia aparecen episodios de movimientos inestables (ataxia cerebelosa) o síntomas psiquiátricos, como depresión, que suelen ser transitorios.
Qué cambia un diagnóstico
La mayoría de las personas puede obtener los nutrientes que necesita con una dieta equilibrada, y los episodios suelen desencadenarse por enfermedades, estrés o una dieta deficiente. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
