Autosómica recesiva
La deficiencia de arilsulfatasa B provoca el depósito de sulfato de dermatano, lo que conduce a baja estatura, rigidez articular, rasgos faciales toscos, opacidad corneal, enfermedad de las válvulas cardíacas y estrechamiento de las vías respiratorias, con formas de evolución rápida y de evolución lenta.
Qué cambia un diagnóstico
Se dispone de terapia de reemplazo enzimático (galsulfasa).
Genes analizados
También conocida como
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
