Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias del gen PRODH, que codifica la prolina oxidasa, la primera enzima en la degradación de la prolina. PRODH se localiza en la región 22q11.2, y algunas personas afectadas presentan una deleción 22q11.2 en un cromosoma y una variante de PRODH en el otro.
Signos y síntomas
Niveles elevados de prolina en la sangre, aunque muchas personas no presentan síntomas. Algunas sufren convulsiones, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje. Con menor frecuencia aparecen rasgos psiquiátricos, incluido un mayor riesgo de trastornos del espectro de la esquizofrenia.
Qué cambia un diagnóstico
No existe un tratamiento específico establecido; la atención se centra en las convulsiones y en las necesidades del desarrollo o psiquiátricas, según corresponda. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador, incluida la prueba de deleción 22q11.2 cuando proceda.
Genes analizados
También conocida como
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
