Recesiva ligada al cromosoma X
Causada por alteraciones en PHKA1, que codifica la parte específica del músculo de la fosforilasa quinasa, una enzima que libera glucógeno para obtener energía durante el ejercicio. Afecta principalmente a los varones.
Signos y síntomas
Las principales características son la intolerancia al ejercicio, los calambres musculares y el dolor durante la actividad física. Pueden empezar en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta. Algunas personas no presentan síntomas. También se ha descrito debilidad muscular que empeora con el tiempo, y la destrucción muscular puede provocar orina oscura.
Qué cambia un diagnóstico
Debe evitarse el ejercicio intenso, se utiliza fisioterapia y se optimiza la glucemia con recomendaciones dietéticas. Los episodios de orina oscura requieren una valoración médica urgente. Las madres de varones afectados pueden ser portadoras, por lo que se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
