Autosómica recesiva
La deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa provoca talla baja, deformidad de la columna y del tórax, laxitud articular, inestabilidad cervical, opacidad corneal y enfermedad de las válvulas cardíacas.
Qué cambia un diagnóstico
Está disponible la terapia de reemplazo enzimático (elosulfasa alfa), y la inestabilidad cervical requiere seguimiento, especialmente antes de la anestesia.
Genes analizados
También conocida como
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
