Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en ambas copias del gen ACAD8, que produce la isobutiril-CoA deshidrogenasa, una enzima de la vía de degradación de la valina en las mitocondrias.
Signos y síntomas
La mayoría de las personas identificadas mediante el cribado neonatal, por un nivel elevado de C4-carnitina, se mantienen sanas. Se han descrito algunos casos de niños con retrasos del desarrollo, hipotonía, crecimiento lento, anemia o convulsiones, aunque no siempre está claro que estos problemas se deban a la afección.
Qué cambia un diagnóstico
Muchas personas no necesitan tratamiento, pero se recomienda un seguimiento a largo plazo. Se aconseja asesoramiento genético, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
