Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen FLAD1, que produce la FAD sintasa. La FAD, que se obtiene a partir de la vitamina B2 (riboflavina), es necesaria para varias enzimas, por lo que la deficiencia de FLAD1 puede parecerse a la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas.
Signos y síntomas
Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio, con acumulación de grasa en las células musculares. La gravedad varía: en los casos descritos, el inicio se situó entre la primera infancia y la edad adulta temprana.
Qué cambia un diagnóstico
La riboflavina puede mejorar los síntomas en algunas personas, especialmente en las formas más leves. Se recomienda el seguimiento de la función respiratoria y cardíaca, y evitar los ayunos prolongados. Se recomienda asesoramiento genético, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
LSMFLAD
