Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica 1
Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en las dos copias del gen GALNT3. GALNT3 protege a la hormona FGF23 para que no se degrade; sin él, se produce muy poca FGF23 activa y los riñones retienen demasiado fosfato.
Signos y síntomas
Los depósitos de calcio se desarrollan cerca de las articulaciones grandes, como las caderas, los hombros y los codos, a menudo desde la infancia o el inicio de la edad adulta. Los niveles de fosfato en sangre son elevados. Con menor frecuencia aparecen hinchazón dolorosa de los huesos (hiperostosis), alteraciones dentales, calcificación ocular o calcificación de los vasos sanguíneos.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento tiene como objetivo reducir el fosfato, mediante una dieta baja en fosfato y quelantes del fosfato; a veces se utilizan otros medicamentos, como la acetazolamida. Los depósitos grandes pueden extirparse mediante cirugía. Se recomienda asesoramiento genético, y existe la posibilidad de realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic
