Autosómica recesiva
Se debe a cambios en el gen ALDH4A1, que codifica la enzima que degrada el pirrolina-5-carboxilato (P5C) en la vía de la prolina. La acumulación de este aldehído reactivo puede dañar las células cerebrales, lo que podría explicar las convulsiones observadas en algunas personas.
Signos y síntomas
Algunas personas presentan convulsiones, que pueden comenzar poco después del nacimiento o más adelante en la infancia, y algunas tienen discapacidad intelectual. También se han descrito diferencias de conducta o psiquiátricas.
Qué cambia un diagnóstico
Las convulsiones pueden responder a la vitamina B6 (piridoxina), que podría necesitar administrarse de por vida, y la atención está guiada por un especialista en metabolismo. Se ofrece asesoramiento genético a las familias.
Genes analizados
También conocida como
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
