CFH

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Εκφυλιστική μακουλοπάθεια που σχετίζεται με την ηλικία

  • Basal Laminar DrusenΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια μορφή drusen με πρώιμη έναρξη, που συχνά συνδέεται με αλλαγές στο CFH, και που μπορεί να μοιάζει με τον εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία και να εξελίσσεται με παρόμοιο τρόπο.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο, Διάμεση Νεφρίτιδα

  • Προδιάθεση για Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο Ατυπικής Μορφής (CFH)Αυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές στο CFH αυξάνουν τον κίνδυνο για αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο ατυπικής μορφής, το οποίο συχνά προκαλείται από λοίμωξη ή εγκυμοσύνη, με ατελή διεισδυτικότητα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία με αναστολείς του συμπληρώματος και ενημερώνει τον σχεδιασμό μεταμόσχευσης νεφρού.

  • Γλωμερυλοπάθεια του Συμπληρώματος 3

    Νόσος των νεφρών, συμπεριλαμβανομένης της C3 σπειραματονεφρίτιδας και της νόσου των πυκνών εναποθέσεων, που προκαλείται από ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση του συστήματος του συμπληρώματος, συχνά με εμπλοκή των CFH, CFHR5, C3 ή CFI.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή καθοδηγεί την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και την εξέταση θεραπείας που στοχεύει στο σύστημα του συμπληρώματος.

  • Άτυπο Αιμολυτικό-Ουραιμικό ΣύνδρομοΑυτοσωμικός επικρατής

    Σπάνια, γενετική θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια που οφείλεται σε δυσρύθμιση της εναλλακτικής οδού του συμπληρώματος και χαρακτηρίζεται από την τριάδα αιμολυτικής αναιμίας, θρομβοπενίας και οξείας νεφρικής δυσλειτουργίας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Αιμολυτικό-Ουραιμικό Σύνδρομο

    Οξεία νεφρική βλάβη που σχετίζεται με μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία και θρομβοπενία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομικό Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο
    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το CFH

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 95,5 kb του γονιδίου· 3.696 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CFH

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• C3complement C3Μοιράζεται 6 παθήσεις
• CFIcomplement factor IΜοιράζεται 6 παθήσεις
• CD46CD46 moleculeΜοιράζεται 5 παθήσεις
• CFBcomplement factor BΜοιράζεται 5 παθήσεις
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonΜοιράζεται 5 παθήσεις
• THBDthrombomodulinΜοιράζεται 5 παθήσεις
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BLNKB cell linkerΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BTKBruton tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFH

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CFH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα