WNT10A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Εκτοδερμικές δυσπλασίες

  • Εκτοδερμική δυσπλασία που σχετίζεται με το WNT10A

    Διαταραχή του WNT10A που κυμαίνεται από μεμονωμένη έλλειψη δοντιών έως οδοντο-ονυχο-δερματική δυσπλασία με αλλοιώσεις των νυχιών και του δέρματος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η έγκαιρη οδοντιατρική εκτίμηση βοηθά στον σχεδιασμό της θεραπείας για τα ελλείποντα δόντια.

• Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

  • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

    Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

• Υποδοντία και Ανοδοντία

  • Αγενεσία δοντιών (Υποδοντία)
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το WNT10A

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 13,1 kb του γονιδίου· 1.254 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WNT10A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AQP5aquaporin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• CTSCcathepsin CΜοιράζεται 1 πάθηση
• DSG1desmoglein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DSPdesmoplakinΜοιράζεται 1 πάθηση
• EDAectodysplasin AΜοιράζεται 1 πάθηση
• GJA1gap junction protein alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GJB2gap junction protein beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• GJB3gap junction protein beta 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• GJB4gap junction protein beta 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• GJB6gap junction protein beta 6Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WNT10A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WNT10A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα