Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 4,3 kb
Πρωτεΐνη
318 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
HSD17B9, SDR9C5
Προηγούμενα σύμβολα
RDH1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

    • Albipunctatus αμφιβληστροειδούςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια μορφή στατικής νυχτερινής τύφλωσης, που συνήθως προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RDH5, με πολλές μικρές λευκές κουκκίδες στον αμφιβληστροειδή και αργή προσαρμογή στο σκοτάδι.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της αιτίας βοηθά να αποφευχθεί η εσφαλμένη διάγνωση ως προοδευτική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς.

  • Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

    • Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με PRPH2Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές στο PRPH2, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυστροφία τύπου pattern, ενήλικη vitelliform δυστροφία ή ευρύτερη εκφυλιστική νόσο του αμφιβληστροειδούς, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό επιπλοκών και στον σχεδιασμό της παρακολούθησης.

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía relacionada con RLBP1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RDH5

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του RDH5. RDH5 και 43 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 55.222.549 έως 56.222.548.Χρωμόσωμα 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, αλυσίδα ευθείαOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, αλυσίδα αντίστροφηOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, αλυσίδα ευθείαOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, αλυσίδα ευθείαOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, αλυσίδα ευθείαOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, αλυσίδα ευθείαOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, αλυσίδα ευθείαOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, αλυσίδα ευθείαOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, αλυσίδα αντίστροφηOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, αλυσίδα ευθείαOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, αλυσίδα ευθείαOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, αλυσίδα ευθείαOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, αλυσίδα ευθείαOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, αλυσίδα αντίστροφηTMT1B: 55.681.445–55.695.748, αλυσίδα ευθείαBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, αλυσίδα ευθείαBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, αλυσίδα ευθείαRDH5: 55.720.393–55.724.705, αλυσίδα ευθείαRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, αλυσίδα αντίστροφηCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, αλυσίδα ευθείαSARNP: 55.751.195–55.817.912, αλυσίδα αντίστροφηSARNP: 55.757.275–55.827.546, αλυσίδα αντίστροφηORMDL2: 55.818.034–55.824.097, αλυσίδα ευθείαORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, αλυσίδα αντίστροφηPYM1: 55.901.413–55.932.618, αλυσίδα αντίστροφηPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, αλυσίδα ευθείαDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, αλυσίδα αντίστροφηPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, αλυσίδα ευθείαCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, αλυσίδα ευθείαRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, αλυσίδα ευθείαSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, αλυσίδα ευθείαIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, αλυσίδα ευθείαRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, αλυσίδα ευθείαERBB3: 56.101.331–56.109.289, αλυσίδα ευθείαPA2G4: 56.104.349–56.116.329, αλυσίδα ευθείαPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, αλυσίδα ευθείαRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, αλυσίδα ευθείαESYT1: 56.118.250–56.150.107, αλυσίδα ευθείαMYL6B: 56.151.966–56.159.647, αλυσίδα ευθείαMYL6: 56.158.322–56.166.572, αλυσίδα ευθείαMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, αλυσίδα αντίστροφηRNF41: 56.202.179–56.224.275, αλυσίδα αντίστροφηRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, αλυσίδα ευθείαNABP2Διάγραμμα του RDH5: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 55.720.393–55.720.517, 125 βάσειςΈξώνιο 2: 55.721.153–55.721.494, 342 βάσειςΈξώνιο 3: 55.721.689–55.721.947, 259 βάσειςΈξώνιο 4: 55.723.886–55.724.049, 164 βάσειςΈξώνιο 5: 55.724.322–55.724.705, 384 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 957 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RDH5

38

θέσεις στο RDH5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,3 kb του RDH5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RDH5: retinol dehydrogenase 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rdh5

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας