Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q12.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 29.327.680–29.388.570 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 60,9 kb
Πρωτεΐνη
949 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
BAM22, AP105A
Προηγούμενα σύμβολα
ADTB1, CLAPB2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000357586.7NM_001127.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

    • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

      Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το AP1B1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του AP1B1. AP1B1 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 28.858.125 έως 29.858.124.Χρωμόσωμα 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, αλυσίδα ευθείαZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, αλυσίδα αντίστροφηC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, αλυσίδα ευθείαKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, αλυσίδα ευθείαEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, αλυσίδα αντίστροφηRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, αλυσίδα ευθείαEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, αλυσίδα ευθείαGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, αλυσίδα αντίστροφηRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.570, αλυσίδα αντίστροφηAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, αλυσίδα ευθείαRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, αλυσίδα ευθείαNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, αλυσίδα αντίστροφηTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, αλυσίδα αντίστροφηNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, αλυσίδα ευθείαNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, αλυσίδα ευθείαCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, αλυσίδα αντίστροφηZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, αλυσίδα ευθείαUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, αλυσίδα αντίστροφηASCC2Διάγραμμα του AP1B1: 23 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 23: 29.327.680–29.328.895, 1.216 βάσειςΈξώνιο 22: 29.329.712–29.329.720, 9 βάσειςΈξώνιο 21: 29.330.378–29.330.532, 155 βάσειςΈξώνιο 20: 29.330.623–29.330.709, 87 βάσειςΈξώνιο 19: 29.331.449–29.331.533, 85 βάσειςΈξώνιο 18: 29.331.787–29.331.916, 130 βάσειςΈξώνιο 17: 29.334.265–29.334.410, 146 βάσειςΈξώνιο 16: 29.338.990–29.339.133, 144 βάσειςΈξώνιο 15: 29.339.754–29.339.774, 21 βάσειςΈξώνιο 14: 29.340.656–29.340.857, 202 βάσειςΈξώνιο 13: 29.341.501–29.341.760, 260 βάσειςΈξώνιο 12: 29.342.285–29.342.383, 99 βάσειςΈξώνιο 11: 29.349.218–29.349.383, 166 βάσειςΈξώνιο 10: 29.350.035–29.350.150, 116 βάσειςΈξώνιο 9: 29.351.171–29.351.266, 96 βάσειςΈξώνιο 8: 29.351.705–29.351.825, 121 βάσειςΈξώνιο 7: 29.354.650–29.354.871, 222 βάσειςΈξώνιο 6: 29.356.426–29.356.616, 191 βάσειςΈξώνιο 5: 29.358.726–29.358.971, 246 βάσειςΈξώνιο 4: 29.359.824–29.359.959, 136 βάσειςΈξώνιο 3: 29.363.001–29.363.106, 106 βάσειςΈξώνιο 2: 29.367.207–29.367.270, 64 βάσειςΈξώνιο 1: 29.388.424–29.388.570, 147 βάσεις23201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 60,9 kb του γονιδίου· 2.850 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AP1B1

2

θέσεις στο AP1B1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (50%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 θέση)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 60,9 kb του AP1B1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο AP1B1: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap1b1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας