Χαρακτηριστικό
Peripheral nerve disease
Κλινική ονομασία: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Peripheral nerve disease, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας75 γονίδια που συνδέονται με το Peripheral nerve disease
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Peripheral nerve disease. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDYNprodynorphin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 35 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες