WAS

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

  • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

    Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

• Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία

  • • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Φάσμα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich

  • Σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Χαμηλός αριθμός μικρών αιμοπεταλίων, έκζεμα και συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια σε αγόρια, που προκαλούνται από μεταβολές στο WAS.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η μεταμόσχευση αιματopoιητικών βλαστικών κυττάρων ή η γονιδιακή θεραπεία μπορούν να είναι θεραπευτικές, ενώ η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τις προφυλάξεις για αιμορραγία, την πρόληψη λοιμώξεων και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.

  • Θρομβοκυτταροπενία συνδεδεμένη με το X (WAS)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Ηπιότερη πάθηση συνδεδεμένη με το WAS, στην οποία το κύριο χαρακτηριστικό είναι τα χαμηλά και μικρά αιμοπετάλια, με λίγη ή καμία ανοσοανεπάρκεια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της αιτίας αποτρέπει λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία και καθοδηγεί τις προφυλάξεις για αιμορραγία και την παρακολούθηση.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το WAS

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 7,6 kb του γονιδίου· 1.509 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WAS

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• STIM1stromal interaction molecule 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTN1actinin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Μοιράζεται 1 πάθηση
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AK2adenylate kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WAS

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WAS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα