Χαρακτηριστικό
Motor polyneuropathy
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Peripheral motor neuropathy
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Motor polyneuropathy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Motor polyneuropathy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Motor polyneuropathy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες