DNASE1L3

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοάνοση νόσος

  • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

  • Αυτοάνοσο νόσημα πολλαπλών οργάνων που συνήθως σχετίζεται με αγγειοπάθεια και παραγωγή αυτοαντισωμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA). Η παρουσία αντι-dsDNA ή αντι-Smith αντισωμάτων είναι πολύ ειδική.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Τυπικός SLE: υδροξυχλωροκίνη, μυκοφαινολάτη, belimumab, anifrolumab· Λύκος με έλλειψη συμπληρώματος: υποκατάσταση με νωπό κατεψυγμένο πλάσμα· Ιντερφερονοπάθεια: anifrolumab, αναστολείς JAK· Για όλους: προστασία από τον ήλιο, διαχείριση καρδιαγγειακού κινδύνου, προγραμματισμός εγκυμοσύνης

Πώς είναι διαταγμένο το DNASE1L3

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 18,7 kb του γονιδίου· 918 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση DNASE1L3

ClinVar pathogenic variants (8)

The DNASE1L3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 2
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PRKCDprotein kinase C deltaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TREX1three prime repair exonuclease 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AIREautoimmune regulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CASP10caspase 10Μοιράζεται 1 πάθηση
• CASP8caspase 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• CBLBCbl proto-oncogene BΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNASE1L3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNASE1L3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα