Χαρακτηριστικό
Extreme thirst
Κλινική ονομασία: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Extreme thirst, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας52 γονίδια που συνδέονται με το Extreme thirst
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Extreme thirst. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAX4paired box 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AVParginine vasopressin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP3nephrocystin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 12 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASRcalcium sensing receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLDN10claudin 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IL6interleukin 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες