Χαρακτηριστικό
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Proboscis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας21 γονίδια που συνδέονται με το Proboscis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Proboscis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες