Χαρακτηριστικό
Dysostosis multiplex
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας22 γονίδια που συνδέονται με το Dysostosis multiplex
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dysostosis multiplex. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSAcathepsin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες