Χαρακτηριστικό
Noninflammatory retina disease
Κλινική ονομασία: Retinopathy
Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Noninflammatory retina disease, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας142 γονίδια που συνδέονται με το Noninflammatory retina disease
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Noninflammatory retina disease. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HBBhemoglobin subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROS1protein S | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 102 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CELcarboxyl ester lipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL10interleukin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL12Ainterleukin 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Binterleukin 12B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX4paired box 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POT1protection of telomeres 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR4toll like receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CR2complement C3d receptor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PDCD1programmed cell death 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR7toll like receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες