AtlasΧαρακτηριστικό
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/coronal-craniosynostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Coronal craniosynostosis, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Syndromic CraniosynostosisReads 10 of these genesFGFR2IL11RARNU12FGFR3TWIST1ERFAbout this report →
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Craniofrontonasal SyndromeReads 1 of these genesEFNB1About this report →
Show 17 more reports
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Treacher Collins SyndromeReads 1 of these genesTCOF1About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesP4HBSEC24DAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesCCBE1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesERFAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesAHDC1POLA1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesERFAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Coronal craniosynostosis, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας24 γονίδια που συνδέονται με το Coronal craniosynostosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Coronal craniosynostosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 10 παθήσεις |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERFETS2 repressor factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
