Χαρακτηριστικό
Abnormality of the skull
Κλινική ονομασία: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the skull bones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας43 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the skull
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the skull. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 3 ακόμη γονιδίων
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Abnormality of cranium17 γονίδια
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 γονίδια
- Abnormal sella turcica morphology5 γονίδια
- Abnormality of facial bones3 γονίδια
- Abnormality of the skull base3 γονίδια
- Abnormal temporal bone morphology2 γονίδια
- Craniofacial dysostosis2 γονίδια
- Abnormal mastoid morphology1 γονίδιο
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες