Χαρακτηριστικό

Disproportionately short upper portion of limb

Κλινική ονομασία: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Γνωστό και ως: Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system Growth abnormality

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/rhizomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Disproportionately short upper portion of limb, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

66 γονίδια που συνδέονται με το Disproportionately short upper portion of limb

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Disproportionately short upper portion of limb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ACANaggrecan	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CFAP410cilia and flagella associated protein 410	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CRTAPcartilage associated protein	Πάντα	Σε 1 πάθηση
DYMdymeclin	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GSCgoosecoid homeobox	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IFT122intraflagellar transport 122	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
IFT140intraflagellar transport 140	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
IFT43intraflagellar transport 43	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
LBRlamin B receptor	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic	Πάντα	Σε 1 πάθηση
POC1APOC1 centriolar protein A	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SERPINH1serpin family H member 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SIK3SIK family kinase 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Πάντα	Σε 1 πάθηση
WDR19WD repeat domain 19	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
WDR35WD repeat domain 35	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
FZD2frizzled class receptor 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GPC6glypican 6	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
HDAC6histone deacetylase 6	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
IFT52intraflagellar transport 52	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CEP57centrosomal protein 57	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις

Εμφάνιση 26 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
FLNBfilamin B	Συχνά (30–79%)	Σε 3 παθήσεις
GDF5growth differentiation factor 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KYNUkynureninase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MAB21L2mab-21 like 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CTSKcathepsin K	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
KMT2Alysine methyltransferase 2A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
AGPSalkylglycerone phosphate synthase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CEP120centrosomal protein 120	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GPX4glutathione peroxidase 4	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
IFT80intraflagellar transport 80	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MMP13matrix metallopeptidase 13	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TBX15T-box transcription factor 15	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WNT5AWnt family member 5A	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Disproportionate short-limb short stature Limb undergrowth

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.