Χαρακτηριστικό
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας64 γονίδια που συνδέονται με το Split hand
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Split hand. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 24 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10BWnt family member 10B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRXperiaxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες