Χαρακτηριστικό
Strawberry mark
Κλινική ονομασία: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας77 γονίδια που συνδέονται με το Strawberry mark
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Strawberry mark. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDCD10programmed cell death 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 37 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRP19signal recognition particle 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CALRcalreticulin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| JAK2Janus kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSAcathepsin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Strawberry birthmark26 γονίδια
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 γονίδια
- Arachnoid hemangiomatosis16 γονίδια
- Retinal capillary hemangioma16 γονίδια
- Facial hemangioma12 γονίδια
- Choroidal hemangioma5 γονίδια
- Glabellar hemangioma5 γονίδια
- Lumbosacral hemangioma4 γονίδια
- Hemangiomatosis3 γονίδια
- Hemangioma of the lip1 γονίδιο
- Visceral hemangioma
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες