Χαρακτηριστικό
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Κλινική ονομασία: Arachnoid cyst
An extra-parenchymal and intra-arachnoidal collection of fluid with a composition similar to that of cerebrospinal fluid.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας65 γονίδια που συνδέονται με το Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AXIN1axin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 25 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες