Χαρακτηριστικό
Abnormal shape of brainstem
Κλινική ονομασία: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας52 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of brainstem
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of brainstem. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CUX2cut like homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 12 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 γονίδια
- Brain stem compression14 γονίδια
- Abnormal pons morphology10 γονίδια
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 γονίδια
- Kinked brainstem6 γονίδια
- Brainstem dysplasia4 γονίδια
- Abnormal medulla oblongata morphology3 γονίδια
- Abnormal brainstem white matter morphology1 γονίδιο
- Enlarged tectum1 γονίδιο
- Midline brainstem cleft1 γονίδιο
- Absent/small brainstem
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες