AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-thumb.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBroad thumbHP:0011304
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Broad thumb, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας93 γονίδια που συνδέονται με το Broad thumb
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad thumb. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MIR140microRNA 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| FLNBfilamin B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOGnoggin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKD1protein kinase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 53 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες