Χαρακτηριστικό
Broad big toe
Κλινική ονομασία: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-hallux.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Broad big toe, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας87 γονίδια που συνδέονται με το Broad big toe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad big toe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| NOGnoggin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 47 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACHD1cache domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOAras homolog family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACANaggrecan | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| GATA6GATA binding protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες